Ich život je pri podcenení liečby neustále ohrozený. Stačí len malá nehoda a aj z drobnej ranky pri zaškrabnutí môžu vykrvácať. Hemofilici sú aj kvôli tomu vždy opatrní a v neustálom strehu pred všade hroziacim nebezpečenstvom. Našťastie, medicínsky pokrok prináša aj do oblasti terapie hemofílie nové poznatky a možnosti, vďaka ktorým je celoživotné utrpenie pacientov aspoň čiastočne zmiernené.
Prečo je hemofília taká nebezpečná?
Hemofília je dedičné geneticky podmienené ochorenie, ktoré ovplyvňuje hemostázu, konkrétne zrážanie krvi. Z dôvodu chybnej génovej výbavy nedochádza k tvorbe dôležitých proteínov, ktoré podmieňujú priebeh kaskády reakcií spojených so zastavením krvácania. Stačí len jeden chýbajúci proteín a celý systém zrážania krvi sa rúca ako domček z karát. Pacientom, ktorí trpia hemofíliou typu A, chýba faktor krvného zrážania VIII a a pacientom s hemofíliou typu B zas faktor IX. Bez nich nie je možná prirodzená premena protrombínu na trombín a fibrinogénu na fibrín, ktorý štartuje proces zacelenia poškodenej cievy.
Súčasná liečba odvracia smrteľné riziká
Bez vyššie opísaného systému sa organizmus nedokáže prirodzene brániť pri akýchkoľvek poraneniach, pretože je výrazne narušená jeho regeneračná schopnosť. Hemofília je síce nevyliečiteľná, no bez liečby aj smrteľne nebezpečná. Pre nás bežné porezanie prsta totiž pre hemofilika so zanedbanou terapiou môže znamenať aj definitívny rozsudok jeho života. V súčasnosti je jedným z najefektívnejších spôsobov liečby hemofílie podávanie biologických liekov, ktoré do organizmu priamo prinášajú chýbajúce faktory krvného zrážania alebo faktor VII, ktorý spúšťa alternatívnu cestu procesu hemostázy.
Hemofília je ochorením mužského pohlavia
Na záver jedna zaujímavosť spojená s hemofíliou. Táto choroba sa takmer výlučne týka mužského pohlavia a jeho výskyt u žien je naozaj sporadický. Príčinou tohto javu sú podmienky prenosu genetickej výbavy z rodičov na deti. Gény podmieňujúce hemofíliu sú totiž recesívne viazané na pohlavné chromozómy X, pričom dobre vieme, že kým ženské pohlavie má v páre dva XX chromozómy, muži len jeden v páre XY. Dcéra s hemofíliou sa teda môže narodiť len rodičom, ktorí ňou obaja trpia, alebo ak je otec chorý a matka toto ochorenie prenáša. No to len s pravdepodobnosťou na úrovni 50%.
